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MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè),用于檢測(cè)人類矮個(gè)子同形盒(SHOX)中的缺失或重復(fù)Xp22.33/Yp11.32基因及其調(diào)控區(qū)。
MLPA探針P016 VHL是一種體外診斷(IVD)1或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè),用于檢測(cè)從人分離的基因組DNA中VHL基因的缺失。
MLPA探針P015 MECP2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè)方法,用于檢測(cè)人類MECP2基因的缺失或重復(fù),以確定經(jīng)典和非典型Rett綜合征和MECP2重復(fù)綜合征的潛在原因和臨床診斷。
MLPA探針P013 ATRX是一種僅供研究使用的(RUO)檢測(cè)試劑盒,用于檢測(cè)缺失或ATRX基因的重復(fù),該基因與α -地中海貧血x相關(guān)的智力遲鈍(ATRX)有關(guān)。
MLPA探針P011VWFmix是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)VWF基因缺失或重復(fù)的方法,該基因與血管性血友病(vWD)相關(guān)。
MLPA探針P010 POLG是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)POLG、POLG2、TWNK和SLC25A4基因缺失或重復(fù)的檢測(cè),與線粒體DNA (mtDNA)維持常染色體疾病相關(guān)
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